Genetyka

Geny supresorowe, nazywane także antyonkogenami, znane są ze swojej roli w zapobieganiu nowotworów przez hamowanie procesu niekontrolowanej proliferacji komórkowej. Jak się jednak okazało, odgrywają one rolę także w kierowaniu rozwojem i naprawą DNA komórek układu nerwowego podczas wczesnych stadiów rozwoju organizmu. Odkrycie to pomoże rozszerzyć wiedzę na temat systemów naprawy DNA obecnych w organizmie człowieka.

Długość życia jest jedną z cech zależnych od bardzo wielu genów. Szczególnie dobrze widoczne wydłużanie się długości życia występuje przy zachowaniu odpowiedniej, niskokalorycznej diety. Musi ona dostarczać wszystkich niezbędnych do życia elementów ale jest uboższa w kalorie o 60%. Wpływ ten jest dobrze udokumentowany i wielokrotnie potwierdzany dla różnych gatunków.

Odkryto gen, który odpowiada za odczuwanie niskich temperatur. TRPM8 wykazuje silną ekspresję w podzespole czuciowych neuronów powierzchniowych i może być aktywowany poprzez niewielkie ochłodzenie.

W erze sekwencjonowania genomów, całkowita liczba genów w nich zawarta może być określona stosunkowo prosto. Jednakże funkcja i znaczenie tych genów są w większości przypadków nieznane. Wraz z rozszyfrowywaniem zawartości genomów okazało się, że niektóre geny, które kodują kluczowe dla życia organizmu białka ulokowane są w specyficznych pozycjach genomu. Badania dowodzą, że pozycje te są ewolucyjnie zakonserwowane.

Naukowcy z USA stworzyli mini replikator DNA, narzędzie kieszonkowej wielkości, które działa na dwie baterie AA i replikuje DNA z wydajnością drogiego sprzętu laboratoryjnego.

W ostatnim czasie nauki biologiczne zdominowane były przez genomikę – naukę zajmującą się badaniem genów i ich funkcji. Jednak obecnie era genomiki ustępuje miejsca proteomice, czyli dziedzinie nauki zajmującej się badaniem białek, kodowanych przez geny. Jak wpłynie to na stan naszej wiedzy o funkcjonowaniu ludzkiego organizmu? Jaka jest przyszłość proteomiki? Co po niej?

Zidentyfikowano kolejne geny związane z cukrzycą typu II. Dzięki temu możliwe będzie opracowanie niezwykle pomocnych testów genetycznych, określających ryzyko wystąpienia cukrzycy. W przypadku tej choroby bardzo ważne jest jej wczesne zidentyfikowanie i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Wyniki badań ukazały się w dwóch pismach naukowych "Nature Genetics" i "Science".

Mleko uważane jest za jedno z cenniejszych produktów odżywczych. W pełni dotyczy to jednak tylko małych dzieci. Dla wielu dorosłych z powodu braku możliwości trawienia zawartej w mleku laktozy jest co najmniej niezdrowe. Jak wykazują badania "mutanci", którzy jako pierwsi zdobyli możliwość trawienia mleka musieli uzyskać wiele korzyści ewolucyjnych, ponieważ szybko rozprzestrzenili się w swych rodowitych populacjach.

Szukanie złotego środka na poprawę ludzkiej pamięci trwa już od lat. Ostatnio najwięcej oczekuje się po genach. Na razie z całą pewnością wiadomo tylko, że jest to cecha sterowana przez wiele czynników i wiele genów. I tak naprawdę nie mamy pewności na czym polega formowanie się pamięci.

W dzisiejszym społeczeństwie zbędnych kilogramów przybywa coraz więcej. Winimy za to złą dietę, brak aktywności fizycznej. Wiadomo jednak, że pewna rola przypada tu również genom. Jednak mimo licznych badań zidentyfikowanie tych właściwych było nie lada wyzwaniem dla naukowców. Udało się to grupie badaczy z Peninsula Medical School w Anglii, którzy odkryli silną zależność pomiędzy genem FTO a wzrostem masy ciała. Wyniki ich badań opisano w Science.

W magazynie Nature pełnowymiarowa mapa struktur, które regulują procesy związane z genomem. Naukowcy zbadali przede wszystkim nukleosomy przypisując im bardzo ważną rolę w procesie regulacji transkrypcji. Na mapie możemy znaleźć dokładne położenie nukleosomów, ich rolę oraz mechanizmy zewnętrze, które nimi kontrolują. Taka mapa może zapoczątkować wiele nowych badań prowadzonych w zakresie regulacji procesu transkrypcji.

Naukowcy z Uniwersytet w Cambridge zidentyfikowali mutacje w nowym genie ZDHHC9, które są przyczyną poważnego niedorozwoju umysłowego związanego z chromosomem X. Dzięki temu możliwe będzie opracowanie testów molekularnych wykrywających to obecnie nieuleczalne schorzenie.

Rozejście się linii rodowodowych szympansów i człowieka, szacuje się na 5-7 mln lat. Datowanie to potwierdza wiele znalezisk szkieletów i badań molekularnych. Jednak niedawne badania na materiale genetycznym człowieka, szympansa, goryla i orangutana oraz obliczenia wykonane przy użyciu metody Markova znacznie skracają ten dystans.

Naukowcy ze Szkoły Głównej Gospodarstwa Wiejskiego jako pierwsi w Polsce odczytali genom rośliny. Przedmiotem ich badań stał się genom chloroplastowy ogórka. To pierwszy w Polsce, a jednocześnie pierwszy w pełni poznany genom rośliny z rodziny dyniowatych.

Gwałtowny rozwój i bogacenie się krajów azjatyckich, znów napędza nielegalny rynek handlu kością słoniową. Tym razem jednak dzięki analiza DNA można dokładnie namierzyć miejsce gdzie zwierzęta skłusowano. Ustalenia te są ważne jeśli zamierza się podjąć działanie przeciwdziałające nielegalnemu pozyskaniu.

Dzięki analizie DNA identyfikowanych jest coraz więcej nowych gatunków. Najczęściej dotyczy to organizmów trudnych do rozróżnienia na podstawie cech morfologicznych czy wydawanych przez nie dźwięków np. drobne ptaki, nietoperze, płazy, koralowce, owady itd. Zwykle gatunki te są mało atrakcyjne dla obserwatorów, ale zdarzają się też i ciekawe odkrycia dużych zwierząt.

Stworzono wstępną mapę genomu konia. Sekwencjonowaniu poddano klacz pełnej krwi angielskiej o imieniu Twilight (Zmierzch). Z programem o budżecie 15 mln USD wiąże się wiele nadziei, gdyż hodowla koni związana jest z dużymi pieniędzmi, a udostępnienie wyników może bardzo pomóc specjalistą z weterynarii i medycyny.

Powszechnie znane bakterie paciorkowca ropnego (Streptococcus pyogenes) nabyły odporność, która zabezpiecza je przed toksycznym działaniem antybiotyków makrolidowych używanych w walce z infekcjami przez nie powodowanymi, a także przed infekującymi je bakteriofagami. Badania wykazały, że u podstaw tej odporności leży nowonabyty gen, spyIM kodujący metyltransferazę M.SpyI. Nabycie tego genu może być zwiastunem szybszego niż się spodziewano rozprzestrzeniania się odporności na antybiotyki, a tym samym narastającego problemu walki z infekcjami bakteryjnymi u ludzi.

Znaleziono gen warunkujący autyzm. Mutacje w, jak dotąd nieznanym, genie na chromosomie 11, a także defekty genu kodującego neurexin 1 są głównymi, genetycznymi przyczynami tej choroby. Odkrycie może okazać się milowym krokiem w badaniach oraz ogromną nadzieją dla osób cierpiących na autyzm. Wyniki opublikowano w Nature Genetics.

Naukowcom z Utha University udało się odtworzyć gen sprzed 530 mln lat i nadal działa on prawidłowo. Gen odtworzono u myszy laboratoryjnych. W toku ewolucji obecnie funkcjonuje on w dwóch niezależnych jednostkach Hoxa1 i Hoxb1. Naukowcy połączyli fragmenty obu genów odtwarzając jego prehistoryczną formę Hox1, odpowiedzialną za pewne, embrionalne aspekty rozwoju układu nerwowego.

Już od wielu lat naukowcy badali mechanizm, który przyczynia się do rozwoju złośliwych nowotworów - przyłączanie się grup metylowych, tzw. metylacja części DNA powodująca wyłączanie określonych genów. To wyciszanie genów wpływa również na działanie genów supresorowych nowotworów, które w swoim niezmetylowanym stanie hamują niekontrolowany wzrost komórek. W przeciwieństwie do prawdziwych mutacji, gdzie część DNA jest zmieniana lub gubiona, te epigeniczne zmiany są odwracalne. Dlatego też mechanizm ten jest postrzegany jako obiecujący w walce z rakiem.

Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za odczuwanie bólu - SCN9A. Jego mutacja występuje u osób, które w ogóle nie odczuwają bólu. Odpowiada on za kodowanie białka wchodzącego w skład sodowych kanałów jonowych w obrębie synaps nerwowych.

W Nature ukazał się artykuł, w którym badacze szacują zmienność genetyczną człowieka na poziomie 12% procent. Podczas gdy dane z sekwencjonowania ludzkiego genomu nie przekraczają 1-3%, a dwóch przypadkowych osób nie przekracza 0,1%. Skąd tak duża różnica?

Po raz pierwszy udało się odczytać genom gatunku wymarłego i to naszego najbliższego krewnego, neandertalczyka. Dokonali tego naukowcy z Instytutu Maksa Plancka w Lipsku pod kierunkiem Svante Pääbo. W maju tego roku udało im się rozpracować pierwszy milion par zasad (0,03% wszystkich par) i zapowiadają, że w ciągu dwóch lat poznają całą resztę.

Sekwencjonowanie genomu pantofelka, znanego z lekcji biologi orzęska, zostało ukończone w 2004 roku. Teraz w Nature opublikowano dokładne wyniki analizy tej sekwencji - pantofelek posiada prawie 40 tysięcy genów, czyli więcej niż człowiek.