Genetyka

W styczniowym wydaniu magazynu Genome Research, dwie grupy naukowców opisały szeroko rozpowszechniony fenomen ludzkiego genomu nazywany chimeryzmem indukowanym transkrypcją (transcription-induced chimerism – TIC), w którym to dwa sąsiadujące ze sobą geny produkują jeden fuzyjny transkrypt RNA. Odkrycie to może mieć zastosowanie zarówno w projektowaniu leków jak i lepszym rozumieniu mechanizmów będących podstawą ewolucji, regulacji transkrypcji i organizacji genomu.

Geny kontrolujące czas formowania się poszczególnych organów mają również wpływ na kontrolę okresu starzenia się oraz śmierć organizmu, są zatem dowodem na istnienie zegara biologicznego.

Genom psa upakowany w 39 chromosomów i składa się z około 2,4 mld par zasad. Szacuje się, że koduje on około 20 tysięcy genów, co stanowi 1-2% całego genomu. Podobieństwo psiego do ludzkiego genomu wynosi około 80%. Opracowanie sekwencji naszego czworonożnego przyjaciela ma pomóc w leczeniu nas samych, gdyż blisko 360 psich chorób o podłożu genetycznym ma swoje ludzkie odpowiedniki (nowotwory, ślepota, choroby serca, epilepsja, alergie). Oczywiście pomoże to też leczyć same psy. Wyniki badań naukowców z Uniwersytetu Harvarda i Massachusetts Institute of Technology (USA) zostały opublikowane w Nature.

Opublikowane w magazynie Current Biology wyniki badań nad białkiem p53 wykazały, że muszki owocówki (D.melanogaster) mogą żyć znacząco dłużej jeśli aktywność ich genu p53, na podstawie którego powstaje białko supresyjne nowotworów p53, jest zredukowana w komórkach nerwowy.

Międzynarodowy zespół naukowców śledził miliony zmian w DNA milionów ochotników z całego świata w ramach projektu, którego celem było zmapowanie różnic w ludzkim genomie. Badacze twierdzą, że rozrastająca się baza danych, nazywana HapMap pozwoli wyszczególnić geny wpływające na występowanie określonych chorób oraz udoskonalić metody ich leczenia.

W jaki sposób białka wiążące DNA, jak np. czynniki transkrypcyjne, poruszają się po DNA by znaleźć swoje własne miejsce wiązania? Kiedy wolą pełzać, a kiedy skakać?

Mutacje w genach są podstawą ewolucji, im zawdzięczamy naszą egzystencję. Większość mutacji jest jednak szkodliwych, ponieważ powodują powstanie nieprawidłowo zbudowanych białek. Komórki rozwinęły mechanizmy kontrolne, które rozpoznają i przeciwdziałają genetycznym pomyłkom.

Uzyskana trójwymiarowa struktura polimerazy Rev1 odkrywa tajemnice tego niezwykłego białka, które jak się właśnie okazało potrafi syntetyzować DNA, używając samego siebie jako matrycy!

Naukowcy z Uniwersytetu Pensylwania i Monell Chemical Science Center stworzyli węglowe nanotubule pokryte nićmi DNA, tworzące nanosensory zdolne do wykrywania zapachów i smaków. Ich odkrycie zostało opublikowane w bieżącym wydaniu magazynu "Nano letters", publikacji Amerykańskiego Stowarzyszenia Chemików.

Co wiedziano od dawna, a potwierdza to teraz dokładnymi danymi opublikowana praca Międzynarodowego Konsorcjum Analizy i Sekwencjonowania Genomu Szympansa pod względem genetycznym niewiele się różnimy od szympansa, jego jest w 96% identyczny z naszym i 30% białek kodowanych przez szympansi i ludzki genom są identyczne. Szympans jest czwartym zsekwencjonowanym ssakiem - po człowieku, myszy i szczurze.

Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu odkryli, że białko MECP2 odpowiedzialne za występowanie syndromu Retta łączy się tylko z genami o specyficznej sekwencji zasad nukleotydowych. Odkrycie to ma pomóc w identyfikacji genów regulowanych przez produkt genu MECP2, a tym samym w lepszym zrozumieniu i leczeniu nieuleczalnej dotąd choroby.

Prace nad sekwencjonowaniem genomu tej rośliny właśnie się zakończyły. Eksperci zidentyfikowali 389 milionów par zasad - niemal wszystkie tworzące genom ryżu. Wyniki tych badań mają przyspieszyć prace nad stworzeniem nowych, bardziej odpornych i wydajnych odmian rośliny, stanowiącej podstawę wyżywienia połowy populacji świata.

Zidentyfikowano dwa regiony w ludzkim genomie, które mogą wyjaśniać różnicę w IQ. Różnice w ludzkiej inteligencji aż w 40-80% przypisuje się czynnikom genetycznym. Dotychczas próby identyfikacji genów odpowiedzialnych za różnice w inteligencji kończyły się niepowodzeniem.

W mysich komórkach został znaleziony gen ograniczający czas w którym komórka może się dzielić, żyć. Gen ten, nazwany SIRT1, aktywny jest w procesie starzenia się i przypuszczalnie gwarantuje, że starzejąca się komórka nie będzie przekazywać szkodliwych mutacji. Znokautowanie genu SIRT1 w hodowlach komórkowych mysich fibroblastów powodowało ich długowieczność, ciągłe podziały bez starzenia się.

W Wielkiej Brytanii rusza program mający na celu odnaleźć kluczowe geny odpowiedzialne za określone cechy jęczmienia, mające znaczenie w produkcji whiskey i piwa. Celem badań jest oczywiście uzyskanie ziarna o lepszych właściwościach gorzelniczych i browarniczych.

Naukowcy z Uniwersytetu w Minnesocie odkryli jak działa gen powstrzymujący rozwój czerniaka i innych ludzkich nowotworów. Badanie ukazuje nową, potencjalną drogę leczenia raka, w oparciu o funkcję genu.

Pomimo tego, że bliźnięta jednojajowe rodząc się mają taką identyczną informacje genetyczną to bardzo często różnią się nawet w poważnych cechach, np. podatność na choroby, występują też różnice fizyczne. Jak dowodzą hiszpańscy naukowcy wszystko to jest przyczyną zmian zachodzących w naszym genomie wraz z wiekiem.

Zidentyfikowano grupę genów, które wpływają na rozwój i funkcje komórek macierzystych krwi. Odkrycie to przybliża o krok wykorzystanie komórek macierzystych w leczeniu chorób.

microRNA (miRNA) odgrywa bardzo ważną, bardzo specyficzną rolę we wczesnych etapach rozwoju muszki owocowej - dowodzą naukowcy z Uniwersytetu Rockefeller'a. Reguluje m.in. modelowanie ciała, morfogenezę, rozwój układu nerwowego i mięśniowego.

Naukowcy z Uniwersytety Berkeley odkryli jak uszkodzenia komórkowego DNA włączają łańcuch reakcji, który prowadzi do wzrostu syntezy markera rozpoznawanego przez układ immunologiczny organizmu.
Odkrycie równocześnie jest odpowiedzią na stare pytanie, jak limfocyty NK (natural killer cells), zdolne do niszczenia komórek nowotworowych, potrafią je odróżniać od komórek zdrowych.

Grupie polskich naukowców z Instytutu Immunologii i Terapii Doświadczalnej PAN we Wrocławiu udało się odkryć nowy, dotąd niepoznany gen. Nazwali go NWC (od Nad Wyraz Ciekawy). Zgodnie z ich przypuszczeniami odpowiada on za kontrolę aktywności genów RAG, jest więc jakby genem 'nadrzędnym', regulującym w stosunku do genów RAG.

Naukowcy odkryli białko - edd, które ma decydującą rolę w regulacji genów embrionalnych komórek macierzystych. Odkrycie jest o tyle ważne, że znajomość białek odpowiedzialnych za regulacje genów przez chemiczne modyfikacje histonów może być pierwszym krokiem w określeniu znaczenia jakie mają modyfikacje w kancerogenezie czy powstawaniu defektów płodów.

Naukowcy z uniwersytetów na Florydzie i w Seulu odkryli białko, które ma możliwość zatrzymania replikacji komórek nowotworowych. Swoje doświadczenia przeprowadzili in vitro. Nowoodkryta cząsteczka, produkt genu o dumnej nazwie MKRN1, promuje destrukcję enzymu telomerazy, która ulega ekspresji w komórkach rakowych, pozwala na ich niezahamowane podziały. Mówiąc obrazowo - MKRN1 rzuca telomerazę na pożarcie proteasomowi!

Ukazała się praca podsumowująca badania nad poznaniem sekwencji chromosomu X. Autorzy opublikowanego w magazynie Nature artykułu donoszą w nim o poznaniu 99.3% sekwencji chromosomu X.

Nieinwazyjny test krwi może teraz umożliwić wykrycie w rosnącym zarodku genów odpowiedzialnych za dziedziczną chorobę - talasemię. Naukowcy są przekonani, że technika ta mogłaby być wykorzystana do identyfikacji wielu innych chorób, pozwalając tym samym na ominięcie bardziej inwazyjnej metody, jaką jest punkcja owodni.
Badając krew matki można już teraz stwierdzić czy nienarodzone dziecko ma geny odpowiedzialne za powstanie chorób dziedzicznych. Jednak obecne testy pozwalają na wykrycie tylko nieprawidłowości występujących w chromosomach płodu na dużą skalę – np. w przypadku zespołu Down’a, gdzie występuje dodatkowa kopia XXI chromosomu.