Genetyka

Nieinwazyjny test krwi może teraz umożliwić wykrycie w rosnącym zarodku genów odpowiedzialnych za dziedziczną chorobę - talasemię. Naukowcy są przekonani, że technika ta mogłaby być wykorzystana do identyfikacji wielu innych chorób, pozwalając tym samym na ominięcie bardziej inwazyjnej metody, jaką jest punkcja owodni.
Badając krew matki można już teraz stwierdzić czy nienarodzone dziecko ma geny odpowiedzialne za powstanie chorób dziedzicznych. Jednak obecne testy pozwalają na wykrycie tylko nieprawidłowości występujących w chromosomach płodu na dużą skalę – np. w przypadku zespołu Down’a, gdzie występuje dodatkowa kopia XXI chromosomu.

Jedne z najwcześniejszych rysunków przedstawiających podwójną helisę – strukturę DNA, wykonane przez Francis Crick’a zostały opublikowane w Internecie.
Medyczna Biblioteka Narodowa USA opublikowała pierwsze, ręczne szkice Crick’a jako jedne z 350 dokumentów zgromadzonych online. Kolekcja zawiera oryginalne dokumenty badawcze gromadzone podczas prac nad strukturą DNA i kodem genetycznym.

"Zostały znalezione nowe geny na męskim chromosomie Y. Jak przypuszczają odkrywcy, mogą one odpowiadać za osiągany przez mężczyzn wzrost oraz być zaangażowane w rozwój raka męskich narządów płciowych - gonadoblastomy. Publikacja na ten temat ukazała się w najnowszym numerze pisma Genome Research i opisuje nowo poznany fragment naszego DNA. Jak dowodzi ta i inne prace, pomimo ogłoszenia poznania ludzkiego genomu, nasze chromosomy skrywają ciągle wiele nie odkrytych tajemnic.

Poznana została cała sekwencja DNA jednego z najbardziej zabójczych mikroorganizmów, spośród wszystkich poznanych. Mowa o bakterii Francisella tularensis, dla której wystarczy 10 komórek, aby wywołać u ludzi ciężką, podobną do dżumy chorobę.
Wynik badań opublikowany w najnowszym Nature Genetics jest efektem międzynarodowej współpracy grup z Wielkiej Brytanii, Stanów Zjednoczonych i Szwecji.
Bakteria powoduje wystąpienie choroby tularemii i znajduje się na liście substancji biologicznych, co do których istnieją możliwości użycia ich w ataku terrorystycznym. To spowodowało zwiększone zainteresowanie chorobą, która ze względu na swoją rzadkość nigdy nie trafiała nagłówki gazet.

Pustynia genowa oznacza długie, niekodujące odcinki DNA nazywane inaczej śmieciowym DNA (ang. junk DNA). To, czy te fragmenty mają jakąś funkcję przez długi czas pozostawało bez odpowiedzi. Wydawało się, że mogą być one całkowicie zbędne. Jak później dowiedziono tak nie jest.

Dlaczego spośród milionów cząsteczek organicznych do kodowania informacji genetycznej wybrane zostały adenina, cytozyna, guanina i tymina - cztery zasady DNA? Tę genetyczną zagadkę natury udało się rozwiązać polsko-niemieckiej grupie uczonych. Rozwiązanie zagadki wiąże się z odkrytym mechanizmem odporności niektórych cząsteczek organicznych na promieniowanie ultrafioletowe (UV).

Jak informuje serwis Gazeta.pl polscy naukowcy proponują test genetyczny, który u 5 proc. osób za jednym zamachem określa ryzyko zachorowania na kilka nowotworów.

Małe interferujące RNA RNA (siRNA) znane są od kilku lat. Są to małe cząsteczki kwasu rybonukleinowego, komplementarne do pewnych odcinków komórkowego DNA. siRNA występują naturalnie w żywych organizmach, gdzie wykorzystywane są przez komórki do wyciszania pewnych genów, których ekspresja nie jest akurat wskazana. Dochodzi wtedy do połączenia specyficznej cząsteczki siRNA z odcinkiem DNA, do którego jest ona komplementarna. Dzięki temu nie nastąpi ekspresja określonego genu, gdyż dany odcinek DNA jest zablokowany. Proces ten jest odwracalny i w razie potrzeby dany gen może zostać odblokowany.

Wymiana genów pomiędzy różnymi gatunkami roślin możliwa jest za pośrednictwem ich pasożytów – twierdzą naukowcy z Indiana University Bloomington w najnowszym wydaniu Nature. Odbywa się mechanizmem tzw. "poziomego transferu genów".

P1 jest bakteriofagiem E.coli i chorobotwórczych bakterii jelitowych, które niszczy w naszym układzie pokarmowym. Zespół kierowany przez dr Małgorzatę Łobocką z Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN określił iż genom faga P1 składa się z ponad 93 tys. par zasad i zawiera co najmniej 117 genów. Wyniki badań opublikowano w najnowszym numerze "Journal Of Bacteriology".

Doświadczenie polegające na wycięciu fragmentów "śmieciowego DNA" przeprowadzili naukowcy z Lawrence Berkeley Laboratory w Kalifornii, a wyniki opublikowali w najnowszym numerze "Nature".

Najnowsze badania wskazują, że człowiek posiada "tylko" 20-25 tysięcy genów. Jest to o 10 tysięcy mniej niż ogłoszono w 2001 roku, po wielkim wyścigu pomiędzy Międzynarodowy Konsorcjum Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego a prywatną firmą Celera.

Zespół amerykańskich i szwajcarskich naukowców opracował eksperymentalny lek, który ma chronić małpy przed ich odpowiednikiem wirusa HIV. Okazało się, że aby powstrzymać rozprzestrzenianie się wirusa drogą płciową należało odłączyć od powierzchni komórki białko o nazwie CCR5, co zapobiegało infekowaniu przez wirusa innych komórek.

Ostatnie badania wskazują, że homoseksualizm może być częściowo determinowany genetycznie. Naukowcy z Uniwersytetu w Padwie przebadali 200 mężczyzn o różnej orientacji seksualnej. Poprosili ich o wypełnienie ankiety dotyczącej drzew genealogicznych ich rodzin. Okazało się, że kobiety z rodów matek homoseksualnych mężczyzn miały zazwyczaj większą liczbę potomków.

Teoria o "zbędności" w komórce odcinków DNA nie kodujących białek (tzw. intronów) jest z coraz częściej obalana. Ostatnio zaobserwowano, iż biorą one udział w kontroli rozwoju zarodka mysiego. Przypuszcza się też, że mają znaczenie w regulacji aktywności genów, jak również w ewolucji gatunków.

Naukowcy potrafią "wyłączyć" gen powodujący raka wątroby u myszy, co daje w dalszej perspektywie nadzieję na nowe rozwiązania w walce z rakiem u ludzi. Do "wyłączenia" genu Myc, bo o nim mowa, zespół z Uniwersytetu w Stanfrd użył znanego powszechnie antybiotyku - doksycykliny.

Naukowcy opublikowali szkic krowiego genomu. Mimo, iż jest on niepełny, może służyć do badań porównawczych między genomem krowim a innych zwierząt, lub ludzkim. Pełniejsza wersja będzie dostępna w roku 2005. Naukowcy wierzą, że poza lepszym zrozumieniem genomiki, dane te pozwolą w przyszłości na otrzymanie lepszej wołowiny i produktów mlecznych.

To właśnie na podstawie jego badań (i Rosalind Franklin), dotyczących dyfrakcji promieni rentgenowskich na DNA, James Watson i Francis Crick przedstawili 25 kwietnia 1953 roku czasopiśmie naukowym Nature wykryty przez siebie model struktury DNA w postaci tak zwanej podwójnej helisy. W 1962 roku trójka naukowców została uhonorowana Nagrodą Nobla z medycyny (Rosalind Franklin niestety zmarła 1958 roku, a nagrody Nobla nie są przyznawane pośmiertnie).

Chromosom 5 składa się z ponad 180 mln par zasad. Jednym z największych ludzkich chromosomów (zawiera liczne wewnątrzchromosomalne duplikacje), a mimo to znajduje się na nim "niewiele" genów - 923.
Chromosom 5 jest dwunastym z już zsekwencjonowanych ludzkich chromosomów (a pierwszym z dużych), niepoznanych pozostaje kolejne dwanaście.

Identyfikacja gatunków może być możliwa na podstawie badania sekwencji DNA tylko jednego genu. Jak podaje Nature, naukowcy są coraz bliżej końca prac, które umożliwiłyby identyfikację blisko spokrewnionych lub nawet nowych gatunków, za pomocą badania sekwencji ich DNA w obrębie tylko jednego genu.

Jak donoszą naukowcy dym papierosowy powoduje zmiany, które mogą następnie być przekazane kolejnym, potomnym, komórkom. Dzięki tym badaniom po raz pierwszy potwierdzono, że dym papierosowy powoduje destabilizację chromosomów.