Genetyka

Narodziny każdego człowieka wiąże się z powstaniem około stu nowych mutacji (zmian) w DNA. Większość z nich nie ma większego znaczenia ale niektóre mogą powodować bardzo poważne choroby czy defekty naszego organizmu.

Międzynarodowej grupie naukowców udało się poznać genom świni domowej, co może pomóc w leczeniu zarówno ludzi, jak i świń oraz opracowaniu szczepionek na grypę - informuje agencja Associated Press.

Odporność roślin na susze związane jest z działaniem białek stresowych. Są to związki uaktywniające się w niekorzystnych warunkach środowiskowych i stabilizujące funkcjonowanie najważniejszych procesów i organelli komórkowych. Ostatni udało się poznać lepiej jedno z nich - kwas abscysynowy.

Transpozony to jedne z bardziej tajemniczych elementów w naszych genach. Są to fragmenty DNA, które potrafią przemieszczać się z jednego miejsca w drugie. Jedna z teorii głosi o ich pochodzeniu po dawnych wirusach, które utraciły swoja zjadliwość. Nowsze badania wskazują na ich olbrzymią rolę w powstawaniu nowych mutacji, prowadzących do ewoluowania nowych gatunków.

Coraz więcej badań wskazuje na możliwość formowania się poszczególnych gatunków czy grup genów z różną szybkością. Oznacza to, że zmiany w genach nie zachodzą ani powoli, ani stopniowo. Jest to o tyle istotne, że wiele analiz badających genealogie czy etapy powstania gatunków bazuje na średnich wartościach zachodzących zmian w genach całej grupy, a często wszystkich zwierząt czy organizmów.

Nagrodę Nobla 2009 w dziedzinie fizjologii i medycyny przyznano trójce naukowców z USA - Elizabeth H. Blackburn, Jackowi W. Szostakowi i Carol W. Greider - za odkrycie, jak zakończenia chromosomów chronione są przez struktury o nazwie telomery oraz za odkrycie enzymu telomerazy.

Nagrodę Nobla 2009 w dziedzinie chemii przyznano za badania nad strukturą i funkcją rybosomu. Otrzymali ją: Venkatraman Ramakrishnan - Amerykanin pracujący w Wielkiej Brytanii, Thomas A. Steitz z USA i Ada E. Yonath z Izraela. Nazwiska laureatów Komitet Noblowski ogłosił w środę. Jak napisano w uzasadnieniu, "Nagroda Nobla z chemii za 2009 rok jest docenieniem badań nad procesami kluczowymi dla życia".

Doświadczenie na małpach rezusach pokazało możliwość wyleczenia chorób dziedzicznych, będących przyczyną nieprawidłowo funkcjonujących genów. W tym celu wymieniono całe DNA mitochondrialne w komórce jajowej. Obecnie znanych jest około 150 chorób powodowanych mutacjami w DNA mitochondrialnych i przypuszcza się, że obecne są one u jednego a na dwustu urodzonych, a objawiają się chorobowo u jednego na 5-6 tysięcy dzieci.

Od kilku lat wiele regionów na świecie gnębi masowe zanikanie pszczół tzw. pomór kolonii (ang. collony collapse disorder - CCD). Objawia się ono nagłym zanikaniem całych rojów. Do tej pory nie udało się oznaczyć przyczyn tego nagłego zajścia. Jak twierdzą naukowcy pracujący przy projekcie poznawania genomu pszczoły (ang. bee genome project) udało im się znaleźć znacznik DNA różniący chore owady od zdrowych.

Wielkie wymierania gatunków uderzają w naszą planetę z katastrofalną siłą. Za ich przyczyny przyjmuje się globalne zmiany wywołane klimatem, wulkanami, uderzeniami meteorytów, a ostatnio nas ludzi. Naukowcy wykazują, że przynajmniej część z tych kataklizmów może być wynikiem niekorzystnych zmian w genomie, powodujących degradacje całych grup organizmów.

Udała się uczynić kolejny krok w opracowaniu uniwersalnych znaczników DNA (ang. genetic barcodes) dla świata roślin. Wyróżnione przez nich dwa geny pozwalają rozpoznać większość gatunków.

Badania zwierząt, zwłaszcza, rzadkich i o skrytym trybie życia napotyka wiele trudności z ich odnalezieniem i identyfikacją. Od kilku lat przychodzą im z pomocą analizy DNA. Pozwalają one na podstawie analiz prób kału zidentyfikować poszczególne gatunki, a nawet pojedyncze osobniki.

Najnowsze porównanie danych anatomicznych człowieka, szympansa, goryla i orangutana nie zgadzają się z takim samym porównaniem pod względem genetycznym. Stawia to pytanie czy dla przyjmowanych jako odwzorowanie dla innych metod analizy DNA nie powinny być w jakiś sposób sprawdzalne.

Jednym z bardziej znaczący osiągnięć współczesnej nauki jest umiejętność tworzenia wektorów pozwalających wprowadzać obce DNA do wnętrza komórek. Okazuje się, że umiejętność taką od kilkudziesięciu milionów lat posiadają niektóre gatunki pasożytniczych błonkówek.

O dawna przypuszczano, że pasożyty wpływają na naszą ewolucję. Najmniej przystosowane do ich obecności organizmy nie maja szans na dalsze przekazanie swoich genów. Tym samym pozostają osobniki mogące żyć i rozmnażać się mimo niekorzystnego wpływu pasożytów na swój organizm. Przyjmuje się, że obecność pasożytów prowadzi to do zwiększenia naszego zróżnicowania genetycznego. Ostatnio udało się znaleźć ślady zmian jakie taka obecność powoduje w naszym DNA.

Organizacja wewnątrz koloni mrówek wydaje się być oparta na równouprawnieniu i podziale kastowym. Okazuje się być to mitem ponieważ poszczególne linie genetyczne samców i samic ostro walczą o utrzymanie swojej dominacji i przekazanie własnych genów.

Mrówki argentyńskie, naturalnie zamieszkujące Amerykę Południową i znane są z umiejętności tworzenia rozległych koloni składających się z wielu mrowisk, na obszarze do kilkuset metrów. Badania DNA wykazały, że prawdziwe rekordy pod tym względem osiągają jako gatunek inwazyjny na innych kontynentach. Ich kolonie rozciągają się na tysiące kilometrów.

Przeprowadzone badania DNA pozwoliły udowodnić, że niektóre gatunki mrówek mogą się składać tylko z samic. Wszystkie znajdujące się w koloni osobniki są wiernymi klonami królowej.

Jednym z podstawowych objawów życia jest możliwość rozmnażania się, powielania swoich kopi i przekazywania informacji do następnych pokoleń. Proces ten przyjmuje się także jako podstawy początku życia. Według różnych koncepcji cząstką, która jako pierwsza mogła sprostać tym zadaniom było RNA (kwas rybonukleinowy).

Centrum Badań DNA z Poznania jest pierwszą instytucją w Polsce oferującą komercyjne badania diagnostyczne chorób i predyspozycji genetycznych przy wykorzystaniu mikromacierzy DNA. W testach diagnostycznych stosowane są mikromacierze typu SNP w technologii APEX, umożliwiające badanie setek fragmentów DNA i występujących w nich mutacji w jednym eksperymencie.

Krowa, jedno z najważniejszych zwierząt w naszej historii, wykorzystywane jako zwierzę zaopatrujące nas w mięso i mleko, pociągowe, obecnie najliczniej hodowany przeżuwacz na świecie, doczekał się odczytania swojego DNA.

Od dawna znana jest historia egipskich faraonów, których dynastie wymierały na skutek częstych związków kazirodczych. Uznawani jako bogowie mogli wchodzić w związki tylko z członkami najbliższej rodziny. Podobny los spotkał dużo później panującą rodzinę królewską Hiszpańskich Habsburgów. Wszystko to powody nadmiernego wzrostu inbredu i jego niekorzystnych efektów.

Genetyczne różnice pomiędzy osobnikami mogą być dużo większe niż między gatunkami. Do takiego wniosku udało się dojść porównując DNA drożdży zsekwencjonowanych po raz pierwszy w 1996 roku, a ludzi (pierwszy pełen skład DNA odczytano w 2001 roku) i szympansów.

Udało się odczytać całe DNA pierwszego kopalnego gatunki i jest to blisko spokrewniony z nami człowiek neandertalski (Homo neanderthalensis). Przy okazji udało się wyjaśnić kilka tajemnic związanych z jego ewolucją czy pokrewieństwem z człowiekiem współczesnym (Homo sapiens).

Wilki mogą się okazać pierwszymi zwierzętami na których człowiek dokonał modyfikacji genetycznych. Do zdarzenia miło dojść 14 tysięcy lat temu, a ich ślady widoczne są do dziś.