Medycyna i fizjologia

Naukowcy zidentyfikowali kolejny gen odpowiedzialny jeden z typów choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth, częstego dziedzicznego schorzenia neurodegeneracyjnego.

Naukowcy odkryli gen związany z występowaniem skoliozy, schorzeniem które dotyka około 3% dzieci na całym świecie.

Brytyjscy naukowcy są w trakcie opracowywania nowej metody leczenia AMD, czyli zwyrodnienia plamki żółtej. W przywracaniu wzroku mają pomóc embrionalne komórki macierzyste, wszczepiane pacjentowi podczas prostej operacji. Uzyskano już pierwsze pomyślne wyniki w badaniach na szczurach; pierwszy zabieg na ludzkim oku planuje się wykonać w ciągu pięciu lat.

Naukowcy odkryli, że czynnik wzrostu fibroblastów 21, powoduje w organizmie ssaków zmianę metabolizmu podczas głodzenia, co prowadzi do wykorzystania tłuszczów jako materiału energetycznego, a nie węglowodanów. To odkrycie może stać się ważnym aspektem podczas leczenia otyłości oraz innych zaburzeń metabolicznych.

Głównym problemem inżynierii białek jest zapewnienie cząsteczkom stabilności, dlatego też naukowcy próbowali zbadać które pozycje aminokwasowe warunkują stabilność cząsteczki białka. Naukowcy postanowili stworzyć cząsteczkę białka "od początku" i przy użyciu techniki zwanej sztuczną ewolucją określić jakie pozycje aminokwasowe białka są kluczowe dla danych właściwości fizycznych.

Już od dawna było wiadomo, że palenie powoduje raka, jednak ostatnio naukowcy dowiedli, że dzieci mogą odziedziczyć zmiany genetyczne od ojca palacza. Kanadyjscy naukowcy wykazali na modelu myszy, że palenie może wywoływać zmiany w sekwencji DNA plemników, zmiany, które potencjalnie mogą zostać odziedziczone przez potomstwo. Rezultaty tych badań zostały opublikowane w czerwcowym wydaniu The Cancer Research.

Zaprojektowano białko neutralizujące enterotoksynę B wytwarzaną przez szczepy Staphylococcus aureus, bakterie powodujące zatrucia pokarmowe. Badania przeprowadzone na królikach są bardzo obiecujące i dowodzą ogromnej wydajności reakcji białka z toksyną, jak również jego skuteczności.

Naukowcy zidentyfikowali ostatni kluczowy enzym niezbędny do syntezy witaminy C u roślin. Odkrycie to pozwala na objaśnienie całego 10 stopniowego procesu, podczas którego roślina przekształca glukozę w witaminę C, ważny na organizmu antyoksydant.

W procesie produkcji leków, jednym z kluczowych etapów decydującym o wprowadzeniu leku do fazy testów klinicznych jest test toksyczności. Dotychczas testy toksyczności przeprowadzane były głownie na żywych zwierzętach. Przełomem jest nowoopracowany test, który wykorzystuje hodowlę komórkową. Testowanie składników leków na tej kulturze pozwoli na określenie ich toksyczności.

Do skutecznego opracowania metody leczenia schorzeń najlepszym sposobem jest dokładne zaznajomienie się z przyczynami choroby, wszystkich związków biorących udział w procesie jej powstawania oraz sposobów ich regulacji. Jednym z przykładów są badania nad enzymem AID. Zostały bowiem stworzone dwie nowe odmiany myszy, dzięki którym będzie można śledzić działanie enzymu, który najprawdopodobniej pełni kluczową rolę podczas odpowiedzi immunologicznej zarówno w komórkach zdrowych jak i rakowych.

Naukowcy z Włoch zidentyfikowali potencjalną broń przeciwko malarii – bakterię żyjącą we wnętrzu rozprzestrzeniających chorobę komarów – Asaia. Bakteria ta, po modyfikacji genetycznej, mogłaby atakować pasożyty wywołujące malarię, w momencie ich wnikania do organizmu komara.

Długość życia jest jedną z cech zależnych od bardzo wielu genów. Szczególnie dobrze widoczne wydłużanie się długości życia występuje przy zachowaniu odpowiedniej, niskokalorycznej diety. Musi ona dostarczać wszystkich niezbędnych do życia elementów ale jest uboższa w kalorie o 60%. Wpływ ten jest dobrze udokumentowany i wielokrotnie potwierdzany dla różnych gatunków.

W ostatnim czasie nauki biologiczne zdominowane były przez genomikę – naukę zajmującą się badaniem genów i ich funkcji. Jednak obecnie era genomiki ustępuje miejsca proteomice, czyli dziedzinie nauki zajmującej się badaniem białek, kodowanych przez geny. Jak wpłynie to na stan naszej wiedzy o funkcjonowaniu ludzkiego organizmu? Jaka jest przyszłość proteomiki? Co po niej?

Zidentyfikowano kolejne geny związane z cukrzycą typu II. Dzięki temu możliwe będzie opracowanie niezwykle pomocnych testów genetycznych, określających ryzyko wystąpienia cukrzycy. W przypadku tej choroby bardzo ważne jest jej wczesne zidentyfikowanie i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Wyniki badań ukazały się w dwóch pismach naukowych "Nature Genetics" i "Science".

Mleko uważane jest za jedno z cenniejszych produktów odżywczych. W pełni dotyczy to jednak tylko małych dzieci. Dla wielu dorosłych z powodu braku możliwości trawienia zawartej w mleku laktozy jest co najmniej niezdrowe. Jak wykazują badania "mutanci", którzy jako pierwsi zdobyli możliwość trawienia mleka musieli uzyskać wiele korzyści ewolucyjnych, ponieważ szybko rozprzestrzenili się w swych rodowitych populacjach.

Prawidłowe składanie białek tworzących mięśnie szkieletowe, a także mięsień sercowy, zależy od precyzyjnie określonego stężenia białek chaperonowych UNC-45. Zarówno ich niedobór jak i nadmiar skutkuje w nieprawidłowościach rozwoju mięśni. Odkrycie to ma potencjalnie szerokie zastosowanie w leczeniu wielu urazów tkanki mięśniowej i nie tylko.

W nauce żadne ograniczenia nigdy nie są pewne. Tym razem udało się zbadać białko dinozaura - tyranozaura (Tyrannosaurus rex) sprzed 68 mln lat. Do tej pory zakładano, że żadne białka nie mogą przetrwać dłużej jak jeden milion lat.

Naukowcom udało się uzyskać niedojrzałe plemniki z ludzkich próbek szpiku kostnego. Jeśli uda im się rozwinąć w pełni rozwinięte komórki plemnikowe będzie to wielki krok naprzód w leczeniu bezpłodności.

Szukanie złotego środka na poprawę ludzkiej pamięci trwa już od lat. Ostatnio najwięcej oczekuje się po genach. Na razie z całą pewnością wiadomo tylko, że jest to cecha sterowana przez wiele czynników i wiele genów. I tak naprawdę nie mamy pewności na czym polega formowanie się pamięci.

W dzisiejszym społeczeństwie zbędnych kilogramów przybywa coraz więcej. Winimy za to złą dietę, brak aktywności fizycznej. Wiadomo jednak, że pewna rola przypada tu również genom. Jednak mimo licznych badań zidentyfikowanie tych właściwych było nie lada wyzwaniem dla naukowców. Udało się to grupie badaczy z Peninsula Medical School w Anglii, którzy odkryli silną zależność pomiędzy genem FTO a wzrostem masy ciała. Wyniki ich badań opisano w Science.

Zespół naukowców wykorzystał zjawisko bioluminescencji, a dokładnie białko GFP sfuzjowane z wapniowo zależnym białkiem akworyną, do określenia aktywności neuronów pod względem ich pobudliwości przy napływie wapnia do komórki. Natomiast zastosowanie tak opracowanej metody może mieć szerszy zakres, wszędzie tam gdzie występuje wapniowa regulacja procesu.

W chirurgii bardzo ważnym ogniwem są nici, którymi zszywa się ranę. Nici wchłaniane łączące końce rany są narażone na silne naprężenia, a tym samym muszą być odpowiednio trwałe, i dodatkowo nie mogą ulegać rozłożeniu przed zagojeniem się rany. Czy inżynieria genetyczna znalazła sposób na nić doskonałą?

Do tej pory jedyną metodą leczenia cukrzycy typu 1 było podawanie chorym insuliny do końca życia. Jednak naukowcy stale poszukują alternatywnych metod leczenia. Szansę taką dają komórki macierzyste, których zastosowanie już okazało się ratunkiem dla ludzi dotkniętych wieloma schorzeniami.

Większość komórek może istnieć i spełniać swoje funkcje jako pojedyncze struktury, bez konieczności łączenia się z sąsiadującymi komórkami. Fuzja mioblastów, prekursorów komórek mięśniowych, jest jednak kluczowym etapem podczas różnicowania się mięśni. Dlatego też odkrycie białka biorącego udział w fuzji komórek jest bardzo istotne i może doprowadzić do opracowania skuteczniejszych terapii chorób takich jak dystrofia mięśniowa Duschenne’a.

W wielu przypadkach lekarze zmuszeni są do natychmiastowego przetoczenia pacjentowi krwi bez znajomości jego grupy krwi. Podanie złej to natychmiastowa reakcja komórek układy immunologicznego. Tylko jedna grupa krwi – grupa 0 - może zostać bezpiecznie podana pacjentom z każdą grupą. Jednak jej brak jest głównym problemem podczas transfuzji w szpitalach. Przełom w tej dziedzinie niewątpliwie stanowią badania międzynarodowej grupy, którzy opracowali metodę uzyskiwania grupy 0 z każdej innej grupy krwi przy użyciu enzymów bakteryjnych. Technika jest na razie w fazie testów. W ciągu pięciu lat ma być dostępna dla pacjentów w szpitalach.