« Biotechnologia

Ile mutacji powstaje w każdym z nas?

Paweł Szablewski, 2009-12-01

Narodziny każdego człowieka wiąże się z powstaniem około stu nowych mutacji (zmian) w DNA. Większość z nich nie ma większego znaczenia ale niektóre mogą powodować bardzo poważne choroby czy defekty naszego organizmu.

Prace przeprowadził zespół naukowców z Chris Tyler-Smith i Yali Xue z Wellcome Trust Sanger Institute w Hinxton. W celu oszacowani ilości mutacji powstających u człowieka wybrano fragment DNA chromosomu Y, o długości około 10 milionów par zasad. Chromosom Y bardzo dobrze nadaje się do takich prac bo jest przekazywany z ojca na syna. Przyczynia się to do akumulowania się zmian, z kolejnych pokoleń, w tym samym chromosomie. Pozostałe chromosomy mogą pochodzić od ojca lub matki. Pozwala to względnie szybko odnajdywać nowo powstałe mutacje.

Odcinek ten pozyskano od dwóch osób żyjących od pokoleń w jednej z Chińskich wiosek. Panowie ci mieli wspólnego przodka, który urodził się w 1805 roku, czyli ponad 200 lat lub 13 pokoleń, temu. Aby poznać liczbę zmian jak się pojawiło należało dokładnie odczytać budowę całego, poddanego analizie odcinka DNA, u obu panów. Prace pozwoliły wybrać do porównań 10 149 085 par zasad u każdego z badanych. Różniły się tylko 12 parami zasad, reszta była identyczna. Dalsze analizy potwierdzające wyniki wykluczyły 8 z nich jako powstałych na skutek prac laboratoryjnych jakim poddawano analizowane DNA. Najprawdopodobniej pojawiły się one w utrzymywanych do badań hodowlach linii komórkowych. Dało to rezultat 4 nowych mutacji w okresie 13 pokoleń. Oznacz to jedną mutacji na 30 milionów par zasad, albo jedną na 3-4 pokolenia. Przeliczając to na całe DNA człowieka otrzymujemy około 100-200 mutacji na pokolenie.

Jest to pierwsza próba bezpośredniego oszacowania liczby mutacji generowanych w każdym pokoleniu. Wcześniejsze próby oszacowanie tej wartości opierały się na występowaniu różnych chorób o podłożu genetycznym lub porównań DNA człowieka do szympansa. Szacunki te były bardzo zbliżone do wartości osiągniętych w badaniach. Dalsze prace będą polegały na sprawdzeniu czy równie mała liczba zmian występuje w innych miejscach DNA (na innych chromosomach) i czy jest taka sama u różnych ludzi. Praca pomoże także w wyregulowaniu „zegarków genetycznych” na podstawie których oblicza się czas powstania poszczególnych gatunków. Pomoże także poznać przyczyny i tępo powstawania różnych chorób genetycznych w tym raka.

Mutacje to jednak nie tylko kłopoty ale i wiele pożytecznych cech. Generują one naszą zmienność, która w niektórych przypadkach może być bardzo pomocna. Na przykład dała nam zdolność odżywiania się nowym pokarmem (trawienie mleka poza okresem niemowlęcym) czy zdobywania odporności na niektóre choroby.

Źródło:
- nature.com, 27.09.2009r., Human mutation rate revealed,
- eurekalert.org, 27.09.2009r., We are all mutants,
- sciencedaily.com, 209.09.2009r., We Are All Mutants.

WydrukujWydrukuj
Napisz komentarz Napisz komentarz do tej wiadomości...
Nick:*

Treść komentarza:*

Komentarze:
Ve7nice (2009-12-14 20:50:34)
Mam pytanie. Czy zmiany te mogą być dowodem potwierdzającym teorię ewolucji Darwina?
GreG (2009-12-26 23:50:10)
Teoria Darwina trochę słabo działa od jakiegoś czasu jeżeli chodzi o gatunek ludzki. Medycyna, nauka, technika, postęp... obecnie to bardziej my przystosowujemy środowisko do nas niż środowisko nas kształtuje.
anne (2010-01-15 17:16:45)
teoria darwina nie dziala jak blyskawica, ludzie zawsze przystosowywali srodowisko a obecnie zyjacym wydaje sie ze aktualny postep jest niesamowiecie szybki
oldzia (2010-02-17 18:32:31)
mógłby mi ktoś pomoc z wyliczeniem liczby mutacji występujących w części kodującej genu u 50 osób?
kalawala (2010-06-10 15:02:17)
Dzis waskim gardelm jest materializm. Prosze zobaczyc mape przyrostu naturalnego na swiecie. Najwiekszy w krajach biednych, ujemny w krajach rozwijajacyhc sie w tym w Polsce i calym bylym RWPG, natomiast konstans w krajach rozwinietych ekonomicznie. Poza tym dzis nie determinuje nas biologia i farmakologia pozwala uprawiac seks ktory jest biologicznie wymuszony bez konsekwencji posiadania 7 i wiecej dzieci. Mozna wiec zalozyc ze jesliby rozdawac za damo srodki antykoncepcyjne od 12 roku zycia to za kilka pokolen byloby spoleczenstwo w pelni szczesliwe bo dzieci rodzilyby sie tylko w rodzinach ktore tego chca. Inna ciekawostka jest to ze w islamie mimo zamoznosci rodziny rowniez ludzie posiadaja duzo dzieci. To samo ma sie w np. w Polsce. Wsrod rodzin nalezacych do wspolnot katolickich jest znacznie wiecej dzieci niz wrod statystycznej rodziny Polskiej. Kolejny wniosek - geny ludzi sklonnych do wiary w roznego rodzaju religie daje siele genow do ich przetrwania. Podsumowujac - nie jestes materialista i osoba wierzaca, masz duza szanse aby twoje geny przetrwaly :)