Nowe geny na chromosomie Y

Filip, Monika, 2005-01-28

"Zostały znalezione nowe geny na męskim chromosomie Y. Jak przypuszczają odkrywcy, mogą one odpowiadać za osiągany przez mężczyzn wzrost oraz być zaangażowane w rozwój raka męskich narządów płciowych - gonadoblastomy. Publikacja na ten temat ukazała się w najnowszym numerze pisma Genome Research i opisuje nowo poznany fragment naszego DNA. Jak dowodzi ta i inne prace, pomimo ogłoszenia poznania ludzkiego genomu, nasze chromosomy skrywają ciągle wiele nie odkrytych tajemnic.

Jak mówi Gudrun Rappold z niemieckiego Uniwersytetu w Heidelbergu, do wykonania zwieńczonych niecodziennym odkryciem badań, jej grupa została zainspirowana po porównaniu dwóch, uzyskanych odrębnymi metodami wartości długości chromosomu Y. Pierwsza wartość, wynikająca z istniejącej już mapy fizycznej chromosomu, była większa od drugiej, uzyskanej po klonowaniu. Różnica była spora, bo wynosiła ok. 0,5 miliona par zasad, co stanowi w przybliżeniu 2% całej długości tego chromosomu.

Sekwencja chromosomu Y została opublikowana w 2003 roku, w czerwcowym wydaniu magazynu Nature. W swojej publikacji grupa naukowców ze Stanów Zjednoczonych donosiła o identyfikacji 78 genów. Jak się właśnie okazało, „zgubili” oni, zapewne istotny, fragment chromosomu, który według przewidywań zawiera 8 nowych genów. Już w czasie pierwszej publikacji, w roku 2003, wiadomo było, że sekwencja nie jest kompletna, mimo to nie przewidywano, że brak jest tak znaczący. Tłumaczyć go można trudnością w sekwencjonowaniu Y, ze względu na jego zwartą strukturę i wiele powtarzających się sekwencji.

Funkcja nowoodkrytych genów nie jest znana, jednak przypuszczalnie mogą decydować o wzroście i sylwetce ciała mężczyzny oraz brać udział w rozwoju raka męskich narządów płciowych. Jak zastrzega Rappold, należy najpierw sprawdzić, czy te geny są w ogóle aktywne.

Człowiek posiada 46 chromosomów, a informacja zapisana w nich składa się na nasz genom. Wśród nich wyróżniamy 44 chromosomy, po połowie od ojca i matki, nazywane autosomami, ponieważ są identyczne pod względem morfologii u obu płci. Dodatkowo, każdy człowiek zawiera dwa chromosomy płciowe – u mężczyzn są one strukturalnie odmienne i określane jako X i Y. Kobiety posiadają dwa, morfologicznie identyczne chromosomy X. Całość chromosomów danego organizmu tworzy kariotyp.
Obecnie szacowana liczba genów znajdujących się na wszystkich chromosomach ludzkich wynosi 20 -25 tyś.

Chromosom Y jest jednym z najmniejszych - zawiera 50 milionów par zasad (50 Mbp). Jest akrocentryczny, co znaczy, że centromer jest przesunięty w stronę jednego z ramion, będąc przyczyną ich nierównej długości. Poza fazą podziału komórki, większości jego dłuższego ramienia złożona jest z heterochromatyny, skondensowanej formy DNA, której obecna struktura świadczy o niewielkiej ilości genów w tym obszarze. W rzeczywistości, chromosom Y posiada najmniejszą ilość genów, a także najmniejszą gęstość genów, który to rekord dzieli wraz z chromosomem 13. Z tego jest czasem błędnie nazywany jako „pusty”. W przybliżeniu 50% jego sekwencji stanowią powtarzalne fragmenty.
Zidentyfikowane poprzednio geny, znajdujące się na ‘igreku’, są odpowiedzialne m.in. za wykształcanie się męskich cech płciowych.


Foto: http://www.wisniewskis.de/y_chromosome.html

Źródło: Nature, Gazeta.pl

Wydrukuj

Czytaj także:
» Chromosome Browser - The Wellcome Trust - Interaktywna podróż przez ludzki genom i chromosomy.
» NCBI - Chromosom Y

Ostatnie z działu »

Genetyka

• Mojgenotyp - pierwsza w Polsce strona dotycząca personalnej genomiki dostępna w wersji Beta! - art. promocyjny

• Poznano genom neandertalczyka

• Ile mutacji powstaje w każdym z nas?

• Poznano DNA świni

• Działanie związków ochrony roślin przed suszą

Napisz komentarz do tej wiadomości...