Odkryto gen pomagający zrozumieć cukrzycę

Izabela Klauza, 2007-07-24

Odkryto gen, który podwyższa ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1. Odkrycie pomoże lepiej zrozumieć mechanizm rozwoju choroby, co w przyszłości może stać się ważnym aspektem w leczeniu, a także w zapobieganiu cukrzycy.

Cukrzyca typu 1, dawniej nazywana insulinozależną- IDDM (Insulin Dependent Diabetes Mellitus) powstaje na skutek autoagresji, czyli zniszczenie komórek (w tym przypadku komórek β trzustki produkujących insulinę) przez własny system immunologiczny. Jest typową chorobą młodzieńczą, ponieważ zapadają na nią dzieci oraz osoby przed 40. rokiem życia. Skutkiem cukrzycy typu 1 jest bardzo obniżony poziom insuliny, hormonu odpowiedzialnego za kontrolę metabolizmu cukrów, białek i tłuszczów.

Główną funkcją insuliny jest obniżenie poziom cukru we krwi, jej niedobór lub brak powoduje znaczne zaburzenia w organizmie. Jednym z objawów cukrzycy jest hiperglikemia- czyli podwyższone stężenie glukozy we krwi. Komórki nie są w stanie pobierać glukozy gdy nie są pobudzone insuliną. Prowadzi to do zwiększonego metabolizmu alternatywnych źródeł energii- białek i tłuszczów. Na skutek zwiększonego rozkładu tłuszczów powstają ciała ketonowe, zakwaszając krew, co może prowadzić nawet do śpiączki ketonowej. Leczenie cukrzycy typu 1 polega na podawaniu insuliny.

W magazynie Nature zostały opublikowany wyniki badań dotyczące genu kodującego ważną informację o cukrzycy typu 1. Przebadano 563 genomów dzieci z cukrzycą typu 1 i ok. 1000 zdrowych, skutkiem czego było okrycie zmian zlokalizowanych w genie KIAA0350 na chromosomie 16. Do tej pory gen ten był nośnikiem informacji związanych z aktywnością układu opornościowego. Co więcej, jest intensywnie wyrażany w komórkach NK (natural killer), komórkach systemu immunologicznego odpowiedzialnych za zjawisko naturalnej cytotoksyczności

Naukowcy twierdzą, że mutacje w genie KIAA0350 mogą aktywować komórki NK, czego skutkiem jest autoagresja, czyli niszczenie komórek własnego organizmu. W przypadku cukrzycy 1 prawdopodobnie mutacja w owym genie jest tak zlokalizowana w materiale genetycznym komórek NK, że niszczą one tylko komórki produkujące insulinę.

Jednakże, tak skomplikowana choroba jak cukrzyca nie jest wywołana tylko mutacją w jednym genie, podejrzewa się, że w proces rozwoju choroby jest zaangażowanych ok. 8- 10 genów. Odkrycie genu KIAA0350 związanego z mechanizmem powstania cukrzycy typu 1 nie tylko pozwoli na lepsze zbadanie choroby, ale także będzie dużym wkładem w projektowaniu leków zapobiegających i łagodzących skutki cukrzycy typu 1.

The Guardian Science, Alok Jha: "Type 1 diabetes gene found", July 16, 2007

Wydrukuj

Ostatnie z działu »

Medycyna i fizjologia

• Pamięć krótkotrwała i długotrwała jest w różnych miejscach mózgu

• Grypa rozwija biznes koncernom farmaceutycznym

• Komórki macierzyste pomagają poznać geny niepłodności

• Działanie związków ochrony roślin przed suszą

• Transpozony - skaczące geny wspomagające ewolucję

Napisz komentarz do tej wiadomości...