Niebieskie oczy wynikiem mutacji

kolor oczuWedług duńskich naukowców pierwsi ludzie mieli brązowe oczy i to jest naturalny ich kolor, pozostałe to wynik mutacji.

Badania przeprowadzono pod kierunkiem Hans Eiber z uniwersytetu w Kopenhadze. Pracami objęto mieszkańców Dani, Turcji i Jordanii. Skupiono się głównie na prześledzeniu przebiegu mutacji niebieskich oczu.

Barwy oczu są ściśle związane z genami i są cechą dziedziczną. Najpowszechniej występują brązowe i kolor ten jest uważany za dominujący. W wielu narodowościach na przykład afrykańskich, indyjskich jest to jedyna barwa. Najmniej powszechny jest kolor niebieski uważany za recesywny do pozostałych barw. Najpowszechniej spotykany w krajach rejonu Morza Bałtyckiego.

Brązowa barwa oka związana jest z dużą zawartością melaniny. Najmniej melaniny występuje w oczach niebieski, a jeszcze mniej w odmianie barwy niebieskiej w oczach szarych. Wytwarzanie jej jest warunkowane aktywnością genu OCA2 (oculocutaneous albinism II), zlokalizowanym na 15 chromosomie. Dotyczy to także włosów i skóry. Gen ten powiązany jest z innymi miejscami na chromosomie locus EYCL1, EYCL2 a zwłaszcza EYCL3. Obszary te tradycyjnie wiąże się z trzema różnymi barwami oczy brązową, zieloną i niebieską. Tylko w formie czystej dają jednorodny kolor, zmieszane powodują barwy pośrednie.

Badając różne mutacje już wcześniej odkryto wpływ melaniny na kolor oczy brązowych, piwnych czy zielonych. U ludzi zidentyfikowano w genie OCA2 stwierdzono ponad 60 mutacji. Nie udawało się ich jednak powiązać z niebieskimi. Rozwiązanie uzyskano dopiero porównując ludzi i ich całe generacje z niebieskimi i brązowymi oczami.
Niebieskie oczy mają bardzo mało melaniny. Może także dlatego niebieskoocy ludzie często mają blond włosy i jasną karnację, co także związane jest z małą zawartością melaniny. Czasami białko OCA2 całkowicie traci swoją aktywność. Mamy wtedy do czynienia z jedną z form albinizmu o białych włosach i czerwonych oczach (czerwone bo brak barwy powoduje, że widać jego silnie ukrwione wnętrze). Przy kolorze niebieskim okazało się jednak, iż bardziej znaczącą rolę od obszaru genu OCA2 ma pobliski rejon HERC2. Działa on jak swego rodzaju regulator aktywności OCA2. Wyłącza on powstawanie oczu brązowych, pozwalając ujawnić się niebieskiej barwie.

Podobne badania prowadzone przez Richarda Sturm z University of Queensland w Brisbane, Australia, wykryły tę samą mutację. Zaznacza on jednak, iż najprawdopodobniej nie jest to wynik pojedynczej zmiany genu i w przyszłości zostaną wykryte inne mutacje wpływające na niebieski kolor oczu. Gdyby jednak potwierdziła się teoria pojedynczej mutacji oznaczałoby to, iż wszystkie osoby o niebieskich oczach pochodzą od jednego wspólnego przodka. Zadziwiające jest też utrzymanie się i rozprzestrzenianie w populacji zmiany opartej na jednej mutacji. Jedna z teorii sugeruje wpływ kobiet, które wybierały na swych partnerów niebieskookich mężczyzn.

Kolor niebieski jest charakterystyczny dla ludzi europejskiego pochodzenia. Dlatego przypuszcza się, że do zmian doszło w czasie wędrówki człowieka na północ około 6-10 tysięcy lat temu. Wcześniej wszyscy byli brązowoocy.

Źródło:
ScienceDaily.com: Don*t It Make Your Brown Eyes Blue, 01.02.2008

Komentarze

Anrysa | 2008-02-17 11:25:01
Myśle, żę nie jest to jakieś ogromne odkrycie. Przecież każdy z nas wie, żę polimorfizm genów uzyskuje się przede wszystkim przez mutacje w genach bądź obszarach niekodujących. Myśle, że każdy genetyk stawiał całkiem prawdopodobną hipotezę, żę kolor niebieski oczu powstał w wyniku mutacji. Naukowcy zamiast bawić się i trwonić czas na głupie badania, w końcu zaczeliby badać istote powstawania wielu chorób genetycznych i możliwość przeprowadzenia lepszych terapii genowych. Dlatego odeszłam z doktoratu...kompletny marazm w tej grupie. I po co ja kończyłam tą biotechnologię...

Mat | 2008-02-17 17:24:26
A ja jestem zdania, że to badanie nie jest całkowicie bez sensu. Wiadomo, że powinniśmy zajmować się rzeczami i tematami jak najbardziej praktycznymi, ale jeżeli nie poznany tych najprostszych to tym bardziej tych bardziej złożonych. Ile razy zdarzyło się, że przypadkowe badania odpowiedziały na skomplikowane pytania, nie powinniśmy zamykać sie w przestrzeni, którą ogranicza praktykyczność. Ciekawe jest również, że jeżeli mutacja powstała przez pojedynczą mutację to wszyscy niebieskoocy mają 1 przodka. Ponadto czy badania są zbędne to najlepiej wypowiedzieliby się ludzie cierpiący na choroby związane z oczyma.

Sali | 2008-02-18 23:26:01
To jest cool.
Czy ktos sie zajmuje badaniami na temat padaczki? prosze o kontakt salomeakubica @ yahoo.com

alicja | 2008-03-05 18:51:33
czy oczy brązowe,niebieskie czy inne-wszyscy jesteśmy mutantami.to ludzie ustalają co jest normą.za rok może okazać się,że to co dziś jest normalne,już jutro będzie wybrykiem natury.

Marcilla199 | 2008-03-07 16:21:35
Bardzo interesuje mnie ten artykuł.Zaciekawił mnie i zafascynował.Jestem pod ogromnym wrażeniem i mam nadzieję, że inni internauci też. Pozdrowienia dla wszystkich, którzy weszli na tą stronkę. :)

Paweł Szablewski | 2008-03-07 22:17:34
Nigdy nie lekceważyłbym badań podstawowych. Przypadkowość wielkich odkryć w nauce jest przeogromna. Zbyt często prowadziły one do rozwiązań bez których dzisiejsze życie wydaje się niemożliwe. Np. działanie PCR oparte jest na badaniach nikomu zadawało się niepotrzebnych bakterii, które zamieszkiwały tylko gorące źródła i nic więcej. Szczególnie rozważnie podchodziłbym do wszelkich prac związanych z funkcjonowaniem czy regulacją wydzielania melaniny w naszym organizmie. Pełni ona zbyt wiele ról nie zawsze jeszcze poznanych. Np. podejrzewa się ją o udział przy rozwoju niektórych form raka skóry, oczu czy nerwów.

chasz94 | 2008-04-03 20:50:05
Zgadza sie ewolucja idzie na przód a ludzie razem z nia.
Wszelkie mutacje u zwierzat to tylko początek wkrótce i na nas przyjdzie czas...

szatanka | 2008-04-30 18:59:24
Zgadzam się z Pawłem - wspomnę tu tylko GFP, które odkrył niepozorny badacz nikomu niepotrzebnych świecących meduz. A o zastosowaniach GFP nie muszę chyba nikomu przypominać...

Mała Mi | 2008-05-11 15:59:01
Bardzo ciekawy artykuł zwłaszcza,że jestem niebieskooka :) Przydał mi się na biologię, dziekuję!!!

ANtygłupek | 2009-03-15 09:52:05
Co tu są za farmazony pisane to naprawdę szkoda słów. Po pierwsze ujęte tu określenie- zielone oczy nie odnosi się w tym badaniu do oczu zielonych, ale piwnych (tzw. green-hazel o ciemno- zielono- brązowej barwie), prawdziwe oczy zielone to odmiana oczu niebieskich, nie ma zielonej barwy. Zielone oko to oko niebieskie z niewielkimi plamkami piwnego barwnika. Oczy niebieskie, zielone i szare to oczy jasne- szare to najjaśniejsza odmiana niebieskich (mimo, że mogą wydawać się ciemniejsze niż niebieskie, ale to one mają najmniej melaniny), niebieskie zawierają więcej żółtego pigmentu i trochę brązowego, a zielone zawierają trochę więcej żółtego niż niebieskie.

zocha | 2009-12-03 22:14:01
czyti ze co ja mam niebiezkie i jestem mutantem jak z x-men ? hahah zal

anrysa | 2010-04-18 10:40:19
Do wszystkich buntujących się na moją wypowiedź. Chodzi mi o to, że ludzie już nie mają zbyt wiele czasu na bzdurne badania. Mamy już wystarczająco dużo odkrytych badań analitycznych czy technologicznych DNA i RNA. Sama robiłam setki razy RT-PCR i wiele razy oznaczałam DNA i RNA różnymi innymi badaniami. Chodzi mi o to, że bada się rzeczy, które tak na prawdę są już praktycznie poznane. Powtarzam mnie na studiach a było to już dobre kilka lata temu uczono, że jasna barwa oczu powstaje w wyniku mutacji, nikogo to nie dziwiło, było to wręcz stawiane jako teza. Po co więc nasi kochani naukowcy spoza kraju badają rzeczy, na które już jest odpowiedź, no chyba, żeby potwierdzić to co wiedzą inni. Pamiętam jak dziś jak śmialiśmy się na katedrze, bo ktoś przeczytał, że w USA naukowcy odkryli, że zsiadłe mleko ma działanie przeczyszczające, niesamowite odkrycie, nasze babcie już to wiedziały.
A tak na końcu, mój tato umarł na raka, po to skończyłam biotechnologię, żeby choć w minimalnym stopniu znaleźć odpowiedź dlaczego i być może choć w minimalnym stopniu przyczynić się do znalezienia odpowiedniej terapi genowej.

Milena | 2011-05-01 13:39:18
Temat rewelacyjny dużo się można dowiedzieć ciekawych żeczy ale nie jest przyjęte że wszysty niebiesko ocy mają jasną karynację jest tak w moim przypadku odzidziczyłam po moim ojcu śniadą karynacje a mam niebieskie oczy z tym się zgodze ze wiekszośc niebiesko okich ludzi mają jasną skóre ale nie oznacza to ze wszysty

Paulix | 2011-11-11 11:02:21
Ehh piszą że ludzie o niebieskich oczach najczęściej mają kolor włosów blond i jasną cerę. Ja mam niebieskie oczy ... ciemne włosy (podchodzą pod brąz) i jasną karnację ... :P Moi znajomi mówią że niebieskie oczy są wyjątkowe ;) A ja mam bardzo dziwny (ładny) odcień niebieskiego :P