Nowość w leczeniu dystrofii miotonicznej

Cierpiący na dystrofię miotoniczną Duchennea będą mogli w niedalekiej przyszłości żyć dłużej dzięki lekom działającym jak plaster dla komórek mięśniowych. Lek - Poloxamer 188 - może pomóc uniknąć problemów związanych z sercem, na które cierpi wiele osób chorych na dystrofię miotoniczną.

Problemy z sercem są drugą pod względem częstotliwości przyczyną śmierci wśród pacjentów chorych na dystrofię miotoniczną Duchennea.

Dystrofia miotoniczna Duchennea jest chorobą dziedziczną sprzężoną z płcią. Głównymi symptomami choroby jest pogorszenie funkcji motorycznej mięśni. Istnieją także poboczne symptomy, jednym z nich jest na przykład uszkodzenie mięśnia sercowego, co doprowadza często do śmierci pacjentów około 20 roku życia.

Zanik mięśni spowodowany jest uszkodzeniem genu na chromosomie 19 kodującego białko dystrofinę. W konsekwencji w komórkach mięsni brak jest tego białka, co powoduje, że są mniej odporne na rozciąganie.

Przeprowadzono eksperyment, w którym wyizolowano komórki mięśniowe serca myszy zdrowej i zmutowanej genetycznie, gdzie dystrofina nie była syntetyzowana. Następnie komórki rozciągano o 20%. Komórki z brakiem dystrofiny ulegały przerwaniu szybciej. Spowodowane to było szybszym pojawieniem się dziur w błonie komórkowej komórek, co znacznie zmniejszało ich wytrzymałość. Jony wapnia, które pełnia kluczowa rolę w działaniu mięśni wypływają przez dziury w błonie, co powoduje nadwrażliwość komórki. Komórka mięśniowa zwija się wtedy w rulon i ginie.

Kiedy naukowcy potraktowali komórki substancją Poloxamer 188 pozwoliło to zapobiec śmierci komórek. Poloxamer 188 jest lekiem używanym do zaklejania dziur jakie tworzą się w wyniku rozciągania komórek. Zatykanie dziur w membranie przez poloxamer 188 zapobiega wypływaniu wapnia z komórki.

Zanotowano dodatkowo pozytywny wpływ leku na komórki mięśniowe serca myszy poddanej stresowi. Podczas stresu serce bije szybciej, a komórki rozciągają się o 40%. U zmodyfikowanych myszy, nie posiadających w swych mięśniach dystrofiny podany lek zapobiega uszkodzeniom komórek na skutek rozciągania.

Poloxamer 188 nie został jak na razie dopuszczony do stosowania dla pacjentów chorych na dystrofię miotoniczną Duchennea. Naukowcy chcą jeszcze przetestować dawkowanie i bezpieczeństwo leku zanim będzie on stosowany u ludzi. Poloxamer 188 ma być testowany także w przypadku pozostałych 8 dystrofii miotonicznych.

Źródło: Nature
Dodatkowe informacje na temat leku: Poloxamer-188

Komentarze

Piotrek | 2005-07-27 00:00:00
Ciekawy jestem kiedy to będzie w Polsce. Zróbcie coś żeby powstrzymać tą straszna chorobę, żeby ta choroba nie mogła się rozwiać i żeby ją cofnąć. Ciągłe gadanie że są badania na myszach już mnie nudzi.

Iwona | 2005-10-26 00:00:00
wymyślacie coraz to nowsze specyfiki a czemu nie możecie wymyśleć takich które bedą dostepne dla wszystkich!!!!!!

grzesiek | 2006-11-14 00:00:00
siema dajcie mi ten lek to go przetestuje

dorka.. | 2006-11-16 00:00:00
Ciekawa jestem czy ten lek tez będzie pomocny przy innych odmianach zaniku mięsni.....

aa | 2007-11-21 00:00:00
Nie dystrofia miotoniczna, tylko dystrofia mięśniowa Duchenne'a.
Dystrofia miotoniczna to inna choroba

Aro | 2008-05-30 12:21:57
Osoby z DM odezwijcie się do mnie na a.grzyb@gmail.com

veronika | 2008-07-17 13:32:35
ja chce nawiazak kontAKT Z KIMS z dysrofia miesniowa ale typu biodrowo-barkowy bede zagladac odpisujac do mnie wpisz moj nick

jachu | 2008-09-27 14:37:02
od wielu lat powtarzacie ze jest postep w nauce ze u myszy udalo sie przywrocic funkcjonowanie miesni a tak naprawde to leku jak nie bylo tak nie ma i naukowcy ciagle stoja w miejscu...20 lat temu pewien prof. z Anglii zapytany kiedy bedzie lek na dystrofie stwierdzil, ze medycyna robi taki postep, ze mysli iz w ciagu 5 lat..i co? minelo lat 20 i nadal gooooooooooowno!

Jacek | 2009-02-27 20:48:38
Dolanczamy sie do was i do waszych komentarzy Ja i mój Brat bo jest nas dwoch i mamy tą samą chorobe i czekamy wkoncu na ten jeden jedyny LEK.ale czy sie doczekamy??????????

jola | 2009-03-02 11:56:04
Jak dystrofia miotoniczna to nie duszene, to rożne choroby

cysia | 2010-01-31 17:46:33
do veronika: witaj w klubie

kasiunia | 2010-11-04 14:31:57
mam nadzieje że szybko będzie ten lek udostepniony dla chorych na duchenna

eda | 2012-02-10 09:48:31
Moj brat tez choruje ;/
ma 14 lat
tez czekam na ten lek !!!!! Faktycznie ciagle tylo powtarzaja o badaniach na zwierzetach , kiedy wreszcie beda leki dla ludzi ???? jesli ktos ma jakies info dotyczace nowych metod ...... prosze o kontakt : evi235@o2.pl
Z gory dziekuje i pozdrawiam