BRCA1 (Breast Cancer 1)

BRCA1 (Breast Cancer 1) - Jest to pierwszy zidentyfikowany gen związany z dziedzicznymi nowotworami sutka. Zlokalizowany jest na długim ramieniu chromosomu 17 (17q21).

Gen BRCA1 posiada długość około 80 tysięcy par zasad. Zawiera region kodujący, który obejmuje 22 eksony o łącznej długości 5592 nukleotydów.
Białko BRCA1 o masie cząsteczkowej około 220 kD jest fosfoproteiną składającą się z 1863 aminokwasów. W pobliżu jego końca aminowego znajduje się motyw palca cynkowego, charakterystyczny dla białek wiążących się z kwasami nukleinowymi.
W genie BRCA1 zidentyfikowano dotychczas około 170 różnych, rozproszonych w całej długości genu mutacji predysponujących do rozwoju nowotworu jajnika i sutka.
Mutacje w tym genie odpowiadają za autosomalny, dominujący zespół dziedzicznej predyspozycji do wcześnie rozwijających się nowotworów sutka i jajnika.
Mutacje w tym genie występują w około 45% rodzin z dziedzicznym zespołem raka sutka i ponad 80% rodzin z dziedzicznym zespołem raka jajnika.
Oszacowano, że kobiety będące nosicielkami dziedzicznej mutacji w genie BRCA1 są zagrożone ryzykiem w wysokości ponad 80% zachorowania na raka sutka przed ukończeniem 70 roku życia. Ciąży na nich również zwiększone ryzyko zachorowania na raka jajnika (44%).

Dodane przez: Adrianna

Wydrukuj