Gen przedwczesnych porodów
Marta Pieszko | 2008-02-20
Odkryto, że gen ENPP1 jest powiązany z przedwczesnymi porodami oraz niską wagą urodzeniową latynoskich dzieci.
Badania prowadził zespół naukowców ze Szkoły Medycznej w Yale. Wstępne rezultaty badań zostały przedstawione na corocznym spotkaniu Society for Maternal Fetal Medicine w Teksasie.
Według Światowej Organizacji Zdrowia porodem przedwczesnym nazywa się przedwczesne zakończenie ciąży w okresie miedzy 23 a 37 tygodniem jej trwania. Dzieci z takich ciąż ważą od 500g do 2500g i nie są w pełni przygotowane do życia poza organizmem matki i dlatego też przedwczesne porody są główną przyczyną zgonów noworodków, a 30% dzieci urodzonych przed 29 tygodniem ciąży wykazuje różnego rodzaju zaburzenia. W Stanach Zjednoczonych jedno na ośmioro dzieci rodzi się przedwcześnie. W wielu przypadkach, jest nadal niejasne dlaczego przedwczesne porody występują, ale według Errola Norwitza, profesora z Yale, duża rolę odgrywa tutaj genetyczny układ matki i dziecka.
Norwitz wraz z współpracownikami badali mechanizm odpowiedzialny za początek porodu o czasie oraz mechanizm porodu przedwczesnego. Niektóre kobiety, w szczególności Afroamerykanki są genetycznie predysponowane do przedwczesnych porodów, pomijając status socjoekonomiczny, warunki medyczne oraz wcześniejsze ciąże.
Zespół Norwitza wyizolowali DNA z próbek krwi pobranych od dużej populacji latynoskich matek, które miały w wywiadzie przedwczesny poród oraz porównali je z DNA pobranym od kobiet, które donosiły całą ciąże. Przebadano DNA pod kątem 128 różnych genetycznych wariacji w 77 genach. Były one już wcześniej znane z powodowania różnych klinicznych nieprawidłowości, jednak do tej pory nikt nie badał ich w kontekście przedwczesnych porodów. Badania wykazały, że w populacji latynoskiej, matki, które posiadały jakikolwiek z czterech polimorfizmów (CYP2C9S144, IL6S174, CCR5S1 oraz ENPP1S121), wykazały się większym prawdopodobieństwem do spontanicznych porodów. Ryzyko wystąpienia przedwczesnego porodu było najwyższe u kobiet z wariantem ENPP1.
Mutacja genu ENPP1 przyczynia się do otyłości u dzieci i młodzieńczej cukrzycy typu drugiego. Gen ENPP1 odpowiada za reakcję komórek na insulinę. W kontekście wcześniactwa, jak mówią naukowcy, jest możliwe, że wariant ENPP1 jest związany z anormalnym metabolizmem energii.
„W testach przez nas przeprowadzonych 85% badanej populacji była latynoska” mówi Norwitz. „Wydaje się, że ta zmienność genetyczna jest unikalna dla każdej populacji etnicznej. Jesteśmy obecnie w trakcie potwierdzania naszego odkrycia u Afroamerykanów, osób rasy kaukaskiej i rdzennych populacji amerykańskich.”
Zespół Norwitza badał również czy polimorfizm w genie kodującym receptor progesteronu może identyfikować kobiety pod względem ryzyka przedwczesnego porodu. Jednak nie znaleziono ścisłego związku z tym procesem. „Uzupełnianie niedoboru progesteronu może zapobiegać przedwczesnym porodom u 30 do 40% kobiet z wysokim ryzykiem tego rodzaju porodów, jednak obecnie nie wiadomo dokładnie w jaki sposób to się dzieje” mówi Norwitz.
Źródło:
- eurekalert.org, "Gene linked to preterm birth among Hispanic women", by Karen N. Peart, 2-Feb-2008.
- medicalnewstoday.com, "In Hispanic Women, Genetic Variations Linked To Spontaneous Preterm Birth" 16 Mar 2007.