Ile mutacji powstaje w każdym z nas?

Narodziny każdego człowieka wiąże się z powstaniem około stu nowych mutacji (zmian) w DNA. Większość z nich nie ma większego znaczenia ale niektóre mogą powodować bardzo poważne choroby czy defekty naszego organizmu.

Prace przeprowadził zespół naukowców z Chris Tyler-Smith i Yali Xue z Wellcome Trust Sanger Institute w Hinxton. W celu oszacowani ilości mutacji powstających u człowieka wybrano fragment DNA chromosomu Y, o długości około 10 milionów par zasad. Chromosom Y bardzo dobrze nadaje się do takich prac bo jest przekazywany z ojca na syna. Przyczynia się to do akumulowania się zmian, z kolejnych pokoleń, w tym samym chromosomie. Pozostałe chromosomy mogą pochodzić od ojca lub matki. Pozwala to względnie szybko odnajdywać nowo powstałe mutacje.

Odcinek ten pozyskano od dwóch osób żyjących od pokoleń w jednej z Chińskich wiosek. Panowie ci mieli wspólnego przodka, który urodził się w 1805 roku, czyli ponad 200 lat lub 13 pokoleń, temu. Aby poznać liczbę zmian jak się pojawiło należało dokładnie odczytać budowę całego, poddanego analizie odcinka DNA, u obu panów. Prace pozwoliły wybrać do porównań 10 149 085 par zasad u każdego z badanych. Różniły się tylko 12 parami zasad, reszta była identyczna. Dalsze analizy potwierdzające wyniki wykluczyły 8 z nich jako powstałych na skutek prac laboratoryjnych jakim poddawano analizowane DNA. Najprawdopodobniej pojawiły się one w utrzymywanych do badań hodowlach linii komórkowych. Dało to rezultat 4 nowych mutacji w okresie 13 pokoleń. Oznacz to jedną mutacji na 30 milionów par zasad, albo jedną na 3-4 pokolenia. Przeliczając to na całe DNA człowieka otrzymujemy około 100-200 mutacji na pokolenie.

Jest to pierwsza próba bezpośredniego oszacowania liczby mutacji generowanych w każdym pokoleniu. Wcześniejsze próby oszacowanie tej wartości opierały się na występowaniu różnych chorób o podłożu genetycznym lub porównań DNA człowieka do szympansa. Szacunki te były bardzo zbliżone do wartości osiągniętych w badaniach. Dalsze prace będą polegały na sprawdzeniu czy równie mała liczba zmian występuje w innych miejscach DNA (na innych chromosomach) i czy jest taka sama u różnych ludzi. Praca pomoże także w wyregulowaniu „zegarków genetycznych” na podstawie których oblicza się czas powstania poszczególnych gatunków. Pomoże także poznać przyczyny i tępo powstawania różnych chorób genetycznych w tym raka.

Mutacje to jednak nie tylko kłopoty ale i wiele pożytecznych cech. Generują one naszą zmienność, która w niektórych przypadkach może być bardzo pomocna. Na przykład dała nam zdolność odżywiania się nowym pokarmem (trawienie mleka poza okresem niemowlęcym) czy zdobywania odporności na niektóre choroby.

Źródło:
- nature.com, 27.09.2009r., Human mutation rate revealed,
- eurekalert.org, 27.09.2009r., We are all mutants,
- sciencedaily.com, 209.09.2009r., We Are All Mutants.

Komentarze

Ve7nice | 2009-12-14 20:50:34
Mam pytanie. Czy zmiany te mogą być dowodem potwierdzającym teorię ewolucji Darwina?

GreG | 2009-12-26 23:50:10
Teoria Darwina trochę słabo działa od jakiegoś czasu jeżeli chodzi o gatunek ludzki. Medycyna, nauka, technika, postęp... obecnie to bardziej my przystosowujemy środowisko do nas niż środowisko nas kształtuje.

anne | 2010-01-15 17:16:45
teoria darwina nie dziala jak blyskawica, ludzie zawsze przystosowywali srodowisko a obecnie zyjacym wydaje sie ze aktualny postep jest niesamowiecie szybki

oldzia | 2010-02-17 18:32:31
mógłby mi ktoś pomoc z wyliczeniem liczby mutacji występujących w części kodującej genu u 50 osób?

kalawala | 2010-06-10 15:02:17
Dzis waskim gardelm jest materializm. Prosze zobaczyc mape przyrostu naturalnego na swiecie. Najwiekszy w krajach biednych, ujemny w krajach rozwijajacyhc sie w tym w Polsce i calym bylym RWPG, natomiast konstans w krajach rozwinietych ekonomicznie. Poza tym dzis nie determinuje nas biologia i farmakologia pozwala uprawiac seks ktory jest biologicznie wymuszony bez konsekwencji posiadania 7 i wiecej dzieci. Mozna wiec zalozyc ze jesliby rozdawac za damo srodki antykoncepcyjne od 12 roku zycia to za kilka pokolen byloby spoleczenstwo w pelni szczesliwe bo dzieci rodzilyby sie tylko w rodzinach ktore tego chca. Inna ciekawostka jest to ze w islamie mimo zamoznosci rodziny rowniez ludzie posiadaja duzo dzieci. To samo ma sie w np. w Polsce. Wsrod rodzin nalezacych do wspolnot katolickich jest znacznie wiecej dzieci niz wrod statystycznej rodziny Polskiej. Kolejny wniosek - geny ludzi sklonnych do wiary w roznego rodzaju religie daje siele genow do ich przetrwania. Podsumowujac - nie jestes materialista i osoba wierzaca, masz duza szanse aby twoje geny przetrwaly :)

kk | 2010-11-20 19:09:38
Na przykład dała nam zdolność odżywiania się nowym pokarmem (trawienie mleka poza okresem niemowlęcym) czy zdobywania odporności na niektóre choroby.


Zaczarowane argumenty za ewolucją. Kiedyś jako dowód na to,że małpa parzeinaczyła się w człowieka, czy że oko wyewoluowało sami było nabywanie oporności na antybiotyki i pestycydy,anemia sierpowata i wyrostek robaczkowy. Dzisiaj jak jakieś zaklęcie podaje się wyewoluowanie zepsutych genów na rozkład laktozy ,czy wyewoluowanie zaniku oczu u ślepczyków jaskiniowych.

Ela | 2012-07-09 22:29:02
Piszemy tempo a nie tępo. Pozdrawiam.