Odkryto gen odpowiedzialny za skoliozę

Naukowcy odkryli gen związany z występowaniem skoliozy, schorzeniem które dotyka około 3% dzieci na całym świecie.

Odkrycie to pozwoliło na stwierdzenie, że defekt genu opisanego jako CHD7, prowadzi do skoliozy w kształcie litery C lub S. Gen powiązany ze skoliozą został zidentyfikowany przez naukowców z Washington University School of Medicine w St. Louis. Badania zostały opublikowane w majowym wydaniu the American Journal of Human Genetics.

Skolioza czyli boczne skrzywienie kręgosłupa to choroba ogólnoustrojowa. Towarzyszą jej zmiany w układzie oddechowym oraz krążenia. Zazwyczaj przy skoliozie kąt skrzywienia kręgosłupa przekracza 10°. Istnieje wiele przyczyn skoliozy. Skolioza idiopatyczna to choroba przez długi czas niezauważona, ból pojawia się dopiero w stadium zaawansowanym choroby. Najczęściej rozpoznaje się ją u dzieci i młodzieży w okresie dorastania, szczególnie podczas skoków wzrostowych.

"Na szczęście obecnie znamy etapy, podczas których gen wpływa na rozwój kręgosłupa", mówi Anne Bowcock, profesor genetyki, medycyny i pediatrii. "Jeśli zrozumiemy genetyczne podstawy tego zjawiska, będzie możliwe teoretycznie przewidzieć u kogo może rozwinąć się skolioza i rozpocząć leczenie interwencyjne zanim pojawią się zmiany deformacyjne. Jednak zanim będzie to możliwe upłynie jeszcze wiele lat."

SkoliozaNaukowcy odkryli defekt genu CHD7 w idiopatycznej formie skoliozy. Jest to najczęstszy typ skoliozy pojawiający się u zdrowych dzieci i zazwyczaj wykrywany podczas szybkiego wzrostu, który pojawia się podczas dorastania. Chociaż już od dawna było wiadomo, że skolioza jest chorobą występująca rodzinnie, droga jej dziedziczenia nadal pozostaje niejasna. Jest to spowodowane tym, że schorzenia to jest powodowane przez różne geny a także przez wpływ środowiska. Bowcock przewiduje, że wkrótce zostaną odkryte pozostałe geny odpowiedzialne za rozwój skoliozy.

Gen CHD7 wydaje się grać kluczową rolę w wielu podstawowych funkcjach komórki. Odkryto, że jego brak lub uszkodzenie występuje w rzadkim syndromie o nazwie CHARGE. Dzieci urodzone z tym syndromem często umierają w niemowlęctwie. Te, którym uda się przeżyć cierpią m.in. na defekty mięśnia sercowego, opóźnienie rozwojowe, problemy z układem rozrodczym oraz moczowym, nieprawidłowości w budowie ucha oraz głuchotę. Rozwija się u nich również skolioza o późnym początku. „Tak więc pozwala to przypuszczać, że łagodne zmiany w CHD7 mogą być związane z innymi typami skoliozy” mówi Bowcock.

Naukowcy prowadzeni przez Carol Wise ze Scottish Rite Hospital zebrali dane od 52 rodzin (130 osób), gdzie u co najmniej dwóch członków rodziny wystąpiła skolioza. U pacjentów tych skrzywienie kręgosłupa średnio wynosiło 40°, nie posiadali oni jednak innych schorzeń, takich jak syndrom Marfana czy choroba Heinego-Medina, które często współwystępują ze skoliozą. Naukowcy po przeanalizowaniu kodu genetycznego u członków rodzin cierpiących na to skrzywienie kręgosłupa, doszli do wniosku, że mają oni defekt w regionie niekodującym genu, co oznacza, że nie zakłóca to biosyntezy białka CHD7.

Naukowcy spekulują, że ta mutacja zmienia sposób przyłączania cząsteczki, która kontroluje czy gen jest włączony czy nie. W tym przypadku gen skoliozy jest częściej wyłączony niż powinien, co zmniejsza liczbę produkowanych białek CHD7. "Zmiana ilości produkowanego białka jest nieznaczna, jednak związana jest z początkiem skoliozy, która postępuje stopniowo." wyjaśnia Michael Lovett, profesor genetyki i pediatrii.

Odkrycie genu odpowiedzialnego za skoliozę, pozwoli w przyszłości na wykrywanie tego schorzenia zaraz po urodzeniu a nawet w już życiu płodowym. Dzięki temu będzie możliwe wczesne rozpoczęcie leczenia oraz zapobieganie powstawania skrzywienia kręgosłupa.

Źródła:
- Sciencedaily.com: "First Gene Linked To Scoliosis Identified", June 15, 2007.
- tsrhc.org: "Researchers Discover First Gene Associated with Idiopathic Scoliosis", 04/26/2007

Komentarze

Gabi | 2007-06-25 00:00:00
To okropne schorzenie .Cierpie na nie od 13 roku zycia .Szkoda ze wtedy nie bylo ono uleczalne :(
Ale ciesze sie ze w przyszlosci beda wieksze szanse leczenia skoliozy .

latina | 2007-11-19 00:00:00
Mam skolioze od 9 roku zycia, mojej siostrze poglebila sie dopiero w 27 roku zycia, a mojej bebci w 80 roku. Jak zauwazylam te zmiany stwierdzilam, ze koniecznie chce isc na medycyne i odkryc genz odpowiedzalne za skolioze, a tu prosze marzenie sie spelnilo bez mojego udzialu :=)

ona | 2008-03-09 21:11:23
Istnieją ćwiczenia , które pozwolą na wyjście z tego problemu bez operacji. miałam skrzywienie 50 jak nie więcej .Ja mam własnie takie ćwiczenia są bardzo dobre! Przy innych napewno bym nie wyszła . Mogę powiedzieć że juz jest bardzo dobrze. To paskudna choroba ale już ją prawie zarzegnałam jeszcze nie ma półtora roku a już bedzie koniec. Ja na początku ćwiczyłam godzinę jakiś miesiąc. Potem 2,5-3,5 , przez dwa miesiące ćwiczyłam 4-4,5 godziny ale mnie czasem szlak trafiał, teraz 2 , 3 godziny.Jeden dzień pamiętam był poje... nie wyćwiczyłam ani minuty.

do ona | 2009-09-27 17:07:05
jakie to ćwiczenia bardzo chcę wiedzieć.Też mam taki problem

rob | 2010-12-15 11:11:25
Nie da się TRWALE wyprostowac kręgosłupa cwiczeniami. Jesli ktos Wam to obiecuje, to znaczy, że chce Was naciągnac. Cwiczenia moga skoliozę jedynie spowolnic.

hala sc | 2011-02-24 13:40:53
mam syna 17 letniego. Też ma skolioze. prosze o zestawtych cudownych cwiczeń. Ma skrzywienie 35 .

do ona | 2011-11-07 10:30:09
chcę wiedzieć jakie to ćwiczenia

jaaaa | 2012-03-09 15:12:59
Ona chyba nie odpowie ;( Najłatwiej jest napisać o ćwiczeniach, które pomogły, a nie napisać jakie. Brawo. Gdyby ktoś sobie jednak przypomniał co to za genialne ćwiczenia,

E. | 2013-03-09 17:29:57
np. ćw. Klappa