W ludzkim genomie jest mniej genów niż sądzono

Najnowsze badania wskazują, że człowiek posiada "tylko" 20-25 tysięcy genów. Jest to o 10 tysięcy mniej niż ogłoszono w 2001 roku, po wielkim wyścigu pomiędzy Międzynarodowy Konsorcjum Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego a prywatną firmą Celera.

Wyniki badań uczonych z Międzynarodowe Konsorcjum Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego zostały opublikowane w "Nature".

Przyczyną błędu był pośpiech. Badania z 2001 roku były dalekie od doskonałości. Brakowało ok. 10% danych dotyczących informacji zapisanych w egzonach, czyli sekwencjach DNA kodujących białka, a niektóre

Genom człowieka składa 2,85 mld par zasad. W tej chwili jest zsekwencjonowany jest w 99%. Nie zbadane są dokładnie sekwencje telomerowe chromosomów, okolice centromerów (gdzie DNA jest trudno dostępne), okolice z mała ilością genów i śmieciowe DNA", czyli sekwencje nie kodujące białek - jest jego w ludzkim genomie ponad 90%. Do dokończenia prac potrzebne są zupełnie nowe metody niż obecnie stosowane.

Co do lokalizacji genów (sekwencji kodujących białka) naukowcy są pewni położenia ponad 19 tys. z szacowanych 20-25 tysięcy.

Poznanie genomu pozwoli odnaleźć czynniki odpowiedzialne za występowanie wielu chorób, np. cukrzycy czy raka piersi. To ułatwi prace nad nowymi formami leczenia. Nie bez znaczenia jest też możliwość porównywania ze sobą materiału genetycznego różnych zwierząt w poszukiwaniu podobieństw i różnic - będziemy mogli śledzić ewolucję gatunków, wreszcie odkryć, co sprawiło, że człowiek zajmuje uprzywilejowane miejsce w świecie istot żywych.

Naukowcy określili też wiek niektórych fragmentów. I tak okazało się, że człowiek ma ponad tysiąc genów, które pojawiły się dopiero 3 mln lat temu (w tym czasie na Ziemi żyli już nasi dalecy przodkowie - australopiteki). W tych najmłodszych genach zapisane są informacje m.in. o białkach związanych ze zmysłem powonienia, układem odpornościowym i rozmnażaniem się. W naszym genomie znaleziono też 32 geny "umierające", czyli takie, które już nie funkcjonują i nie ma z nich żadnego pożytku.

Źródło: BBC News, Gazeta.pl