Wyleczono chorobę dziedziczną DNA mitochondrialnego

Doświadczenie na małpach rezusach pokazało możliwość wyleczenia chorób dziedzicznych, będących przyczyną nieprawidłowo funkcjonujących genów. W tym celu wymieniono całe DNA mitochondrialne w komórce jajowej. Obecnie znanych jest około 150 chorób powodowanych mutacjami w DNA mitochondrialnych i przypuszcza się, że obecne są one u jednego a na dwustu urodzonych, a objawiają się chorobowo u jednego na 5-6 tysięcy dzieci.

Prace wykonał zespół naukowców z Shoukhrat Mitalipov z Oregon Health and Science University. Na swój cel wzięli dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera. Choroba jest przyczyną mutacji w DNA mitochondrialnym, genów MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, i MT-ND6. Aby wywołać chorobę wystarczy mutacja jednego z tych genów. Ich niedoczynność powoduje zwyrodnienia siatkówki i aksonów nerwu wzrokowego, co z czasem prowadzi do zaniku nerwu wzrokowego i postępującej ślepoty w wieku 10-20 lat.

Przystępując do eksperymentu założono, że wystarczy wymienić DNA mitochondrialny, nie ruszając jądrowego aby komórka działała prawidłowo. DNA mitochondrialny w całości występuje poza jądrem komórki, w związku z czym przekazywane jest do następnych pokoleń tylko przez komórki jajowe matki. Jego siedzibą są organelle mitochondria (odpowiedzialne za produkcję energii dla komórki), swobodnie rozmieszczone w całej cytoplazmie komórki. W tym celu przygotowano zdrową komórkę biorcę usuwając z niej DNA jądrowe, a pozostawiając cytoplazmę z prawidłowym DNA mitochondrialnych. Z komórki jajowej małp obarczonych chorobą pobrano jądro komórkowe z DNA jądrowym i przeszczepiono do komórki biorczyni. Tym sposobem uzyskano zdrowe komórki rozrodcze zawierające prawidłowe DNA jądrowe matki obarczonej chorobą i zdrowe DNA mitochondrialne. Tak naprawione komórki jajowe przygotowano do zapłodnieniu in vitro. Tym sposobem osiągnięto 15 embrionów, z których 9 przeszczepiono matkom zastępczym, z czego trzy zaszły w ciąże. Po przebytej ciąży urodziły się cztery zdrowe małpki, z których dwie pierwsze nazwano “Mito” i “Tracker”, a urodzone nieco później „Spindler” i „Spindly”. Nie wykazują one jakichkolwiek nienormalności i nie mają wad genetycznych będących przyczyną ślepoty.

W podobny sposób można by próbować wyleczyć wiele innych chorób dziedzicznych jak zaburzenia pracy serca, ruchu, nerek, zanik mięśni, słuchu, demencję. Stąd nadzieje na szybkie podjęcie prac z przeniesieniem badań na ludzi. Gdyby się udało byłby to prawdziwy przełom. Metoda rodzi jednak wiele obiekcji natury etycznej i socjologicznej. Urodzone młode są potomstwem trzech matek: dawczyni zdrowych komórek jajowych, matki której przeszczepiano jądro komórkowe z DNA jądrowym i matki, która je urodziła po zapłodnieniu in vitro.

Ponieważ wiadomo, że medycyna to zbawienie ludzkości ale i prawdziwa „Puszka Pandory”. To drugie stwierdzenie dotyczy wszystkich chorób w jakiś sposób dziedziczonych. Począwszy od zwiększonej podatności na choroby układy wieńcowego, zapadalności na raka, a kończąc na wadach ściśle określonych genów np. w przypadku dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera. Efekt „Puszki Pandory” dotyczy możliwości tylko leczenia tych chorób i praktycznie braku możliwości wyleczenia ich. Niekorzystne działanie grupy czy określonego genu można zablokować lub uzupełnić braki produktów, które powinien dostarczyć. Ale nadal pozostaje on uszkodzony. Tym samym przenosząc się do następnych pokoleń rozprzestrzenia się na kolejnych ludzi, przyczyniając się do zwiększania liczby osób narażonych na te choroby.
Dlatego wszelkie próby naprawy nieprawidłowego DNA w komórkach rozrodczy stanowi prawdziwy przełom pozwalający wyleczyć, a nie tylko leczyć wiele z chorób.

Podobne, bardzo zaawansowane próby leczenia chorób dziedziczny, z zastosowaniem innych metod prowadzą naukowcy z Uniwersytetu Newcastle.

Źródło:
- nature.com, 26.08.2009r., DNA swap could avoid inherited diseases,
- sciencedaily.com, 27.08.2009r., Primates With Donor Eggs* Mitochondria: Breakthrough Could Help Prevent Some Maternally-based Diseases.

Komentarze

Dr Mengele | 2009-10-08 14:39:21
A czy nie można metodą in vitro zapłodnić matki której przeszczepiano jądro komórkowe? Będą wtedy tylko 2 matki.